Генетски двојка. Генетски двојка - шта је то?

Основа модерне медицине био је и остао откривање болести у раном периоду. Довољну тежину нисхусреди дијагностику се пренаталну дијагнозу, захваљујући којој је могуће идентификовати већину аномалија и хромозомских мутација у фази феталног живота. Један од тих прегледа током трудноће је "Доубле тест", или "генетски двојка."

Генетски двојка - шта је то? Једноставно речено, ово је стандардни сигурносни тест који се изводи у првом триместру трудноће како би се утврдиле ризик за генетске абнормалности. Међутим страшно ова дефиниција можда звучати, за "генетске два" одржали су банални узорак крви из вене, тако да труднице такав поступак не изазива никакву штету.

Генетски двојка. Генетски двојка - шта је то?

"Генетски двојка" - какве акције и који учествује у томе?

Да бисте пронашли трудну жену која не брине за будуће здравље детета, морају да раде напорно, јер скоро сваки трудницу у извесној мери забринути због општег стања његовог детета. Пренатални скрининг је измишљен на првом месту, да се идентификују ризик од поремећаја хромозома, тешких аномалија код фетуса, као и за решавање проблема у брижног мајке, који жели свој "кровинусхку" срећу и добро здравље.

Генетски двојка - специфични биохемијски крви протеини, наиме бета хЦГ и плазма протеина ПАПП-А, који су маркери неких наследних обољења. Као по правилу, "генетски двојка" одржава се у сарадњи са ултразвуком материце у којем посебна пажња се посвећује пределу врата фетуса (врат савија, ширина нухалне транслуценце).

ВАЖНО! Одређивање концентрације бета-хЦГ и ПАПП-А у мајчиној крви даје индикацију стања здравља фетуса. Вредност ових параметара се одређује у зависности од трајања трудноће и у поређењу са обсцхеустановленними стандардима.

Истраживање о "генетском изједначење": како се то догодило?

Према минута рада женског консултација, све труднице за до 12 недеља су усмерени на скрининг у Медицинска генетика центра. Овај метод пренаталне дијагностике је веома ефикасан, јер омогућава идентификацију најчешће генетске мутације.

Оптимално време за "генетских двојки" - период од 10 до 13 недеље трудноће. Прва фаза скрининга - ултразвук преглед фетуса, чији циљ је да се идентификују бруто малформације неспојиве са животом. Уз то, доктор процењује дебљину врата наборима и количину носне кости фетуса - дијагностичких критеријума у ​​Даунов синдром.

Након САД жена је послат у другој фази - биохемијског скрининга. Крв узета из вене, праћено анализом биолошког материјала ради утврђивања нивоа плазма протеина трудноће ПАПП-А бесплатној бета подјединице хуманог хорионског људског хормона.

Питање-одговор.

Генетска двојка - и ко је приказана?

Према препорукама СЗО, поседовања двојног генетски тест се препоручује за:

  • старост трудноће више од 35 година;
  • узимајући велике дозе лекова непосредно пре зачећа;
  • да имају децу са генетским дефектима;
  • присуство случајева хромозомских аномалија у породици;
  • излагање зрачењу да затрудне, и тако даље. д.

Шта хромозомски болести омогућава да се сумња "генетски двојку?"

Поседовања двојног генетско тестирање је неопходно искључити хромозомопатијама као што су тризомије 21 (Даунов синдром), тризомијом 18 (Едвардс синдром). Да детектује нервних влакана, односно болести централног нервног система фетуса захтијева троструки генетски тест за периода од 16 до 18 недеља.

Шта скрининг пренатални трудноћа се врши?

  • Спроводе генетске два "11-13 недеље (рецимо до 14 недеља).
  • Обављање троструки тест: 16-18 (рецимо до 20 недеља).

"Генетски двојка" - ово је испитивање унапред планиран или стандардна одлазак у болницу?

Нема специјалне припреме пре теста није потребно. препоручује се да је најпоузданији резултате:

  • спроведе ултразвучни преглед не раније од недељу дана пре "генетске два";
  • носе узорак крви из вене ујутро, по могућству на празан стомак.

Који фактори могу утицати на резултат генетске два "?

Ниво пренаталних маркера (б-хЦГ у, естриола, Пап, Бета-АФП) не може да испуни регулаторне показатеље, које су последица:

  • присуство хромозомских мутација у фетуса;
  • малформације мозга и кичмене мождине;
  • угроженим абортус;
  • фетуса кашњења у развоју;
  • кршење воћа-плаценте протока крви
  • тешке токсичности;
  • пријем утрозхестан или Дупхастон;
  • више трудноћа.

Параметара који се узимају у обзир приликом оцјене резултате "генетских двојке"?

  • Старост и националност жена;
  • Присуство штетних навика (пушење)
  • Трудноћа и порођај историја
  • Телесна маса трудна;
  • Присуство соматских болести;
  • Метаболички поремећаји (дијабетес, гојазност).

Како тумачите резултате "генетских двојке"?

Резултати анкете ће варирати у зависности од трајања трудноће. Јединица - Мама, што указује на степен одступања од норме ове анализе. По правилу, ИОМ током трудноће креће од 0.5-2. Одступање од просека у оба смера могу указивати на висок ризик од поремећаја хромозома, .

Која је вредност граница у двоструком теста?

биохемијски резултати скрининг добијени коришћењем посебних програма којим се одређује најпоузданије вредности. Праг током "генетских пару" је 1: 250, то јест, подразумева се да је вероватноћа да дете са генетским поремећајима одговара на 1 у 250 порођаја. Што је нижи број у "називнику" (на пример, 1: 150 или 1:30), већи је ризик присуства генетских обољења.

Мора се имати на уму да је пренатални скрининг - метода одређивања ризика од хромозомских аномалија. Без обзира на резултате у "генетском два", дефинитивна дијагноза може се донети тек након даљих студија фетуса стања.

Genetski modifikovana hrana (gmo)2/4 Видео.

Подели Са Пријатељима
Претходни Чланак
Sledeći Чланак

Оставите Коментар